بیماران مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) می توانند از دارویی جدیدی بهره مند شوند

در .

دانشمندان در بیمارستان کودکان آن و روبرت ه . لوری درمرکز تحقیقات شیکاگو اعلام کردند ممکن است یک داروی جدید برای درمان آتروفی عضلانی نخاعی که یک بیماری نادر است را پیدا کنند. کودکان مبتلا به این بیماری فاقد یک ژن ضروری هستند که هدایت دستورات به عضلات بدن را بر عهده دارند.

در یک مطالعه که در ڑورنال ڑنتیک مولکولی انسانی به چاپ رسیده است ، پڑوهشگران نشان داده اند که دارو RG3039 درمدل موشهای آزمایشگاهی مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی باعث بقا طول عمر و بهبود عملکرد عضلانی آنها شده است . این دارو به عنوان یک مهار کننده از نوع آنزیم mRNA decapping ، که به عنوان یک هدف بالقوه برای درمان این بیماری در مطالعات قبلی مشخص شده است کار می کند .

آتروفی عضلانی نخاعی یک بیماری اتوزومال مغلوب است. هنگامی رخ میدهد که ژن SMN1 حذف یا در این ژن جهشی وجود داشته باشد. سطح ناکافی از پروتئین SMN باعث از دست دادن سلول های عصبی در نخاع می شود. این آسیب به بخشی از سیستم عصبی وارد می شود که کنترل حرکت عضلانی داوطلبانه را بر عهده دارند. در نتیجه، بیماران مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی اغلب بدنی ضعیف ، دچار ضعف عضلانی ، مشکلات تنفسی، اسکولیوز و در راه رفتن و نشستن دچار مشکل هستند .

شدت این بیماری بسته به سطح و مقدار پروتئین SMN می تواند در بیماران متفاوت باشد.


در آزمایشهای اولیه بر روی موشها ، مصرف دارو باعث بهبود مقدار سازه های هسته ای به نام GEM شده است . این GEM ها درسلول های فیبروبلاست بیماران مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی حذف شده است . از دست دادن این GEM ها مشخصه اصلی این بیماری است . تعداد این GEM ها با شدت بیماری نسبت معکوس دارد. محققان همچنین متوجه این موضوع شدند که زمانی که موشها با این دارو تحت درمان قرار گرفتند ، نتایج عملکردی ، از جمله راه رفتن روی تردمیل و راه رفتن معمولی آنها بهبود یافته بود.

این بیماری یک بیماری جهانی است ، بر اساس آمار جهانی از هر ۶۰۰۰ نفر یکنفر مبتلا به این بیماری می باشد و جزو بالاترین قاتلین ژنتیکی نوزادان و کودکان نوپا می باشد.


RG3039یک رویکرد نوآورانه برای درمان آتروفی عضلانی نخاعی :

در ماه می ۲۰۱۳ شر کت Repligen اجازه FDA را برای شروع آزمایشهای فاز یک دریافت کرد.

این آزمایشها به منظور ایمنی دارو بر روی ۴۰ داوطلب سالم اجرا خواهد شد.

در سال ۲۰۰۹ از خوانواده های بیماران مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی اجازه کتبی دریافت شد.

سیزده میلیون دلار برای این آزمایش از طرف شرکت Replgen در نظر گرفته شده است .

این اولین تحقیقات دارویی است که برای درمان این بیماری در حال پیشرفت است . مقداری از هزینه های این پژوهش توسط انجمن بیماری های دستروفی عضلانی تقبل شده است.