1- دیستروفی عضلانی چیست؟
دیستروفی عضلانی یکی از شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی است که در اثر نقص در تولید پروتئین در بدن به وجود می‌آید و منجر به معلولیت فرد مبتلا می‌گردد. یعنی به مرور زمان بافت چربی جایگزین بافت ماهیچه می‌شود و فرد توانایی جسمی و حرکتی خودش را از دست می‌دهد
2- دیستروفی چند نوع داد و آیا همه انواعش مشابه هم هستند؟
دیستروفی بیش از 40 نوع مختلف دارد و هر کدام بسته به اینکه کدام پروتئین بدن را درگیر می‌کند و نقص آن پروتئین چه تأثیری روی بدن می‌گذارد، طبقه‌بندی می‌شود و نحوه وراثت و پیشرفت بیماری و سن شروع آنها متفاوت است
3- چگونه می‌توان دیستروفی عضلانی را تشخیص داد؟
با مراجعه به پزشک مغز و اعصاب، بیمار مورد مطالعه بالینی قرار می‌گیرد. دو نوع آزمایش برای بیمار انجام می‌شود، که یکی تعیین سطح آنزیم CPK و دومی نوار عصب و عضله می‌باشد. اکثر بیمارانی که دچار دیستروفی هستند، دارای CPK بالایی هستند و در نوار عصب و عضله، ضعف عضلات کاملاً مشخص است
4- دیستروفی عضلانی چه علائمی دارد؟
اولین و شاخص‌ترین مشخصه دیستروفی‌ها این است که که فرد هنگام بلند شدن از روی زمین، دست را روی زانوهایش می‌گذارد و با فشار روی زانوهایش از روی زمین بلند می‌شود و یا هنگام بالا و پائین آمدن از پله‌ها، برایش مشکل می‌شود. بالا بردن دست بیمار برایش مشکل است. فرد برای بالا آوردن لیوان آب، شانه زدن سر و یا شستن موهای سر دچار مشکل است. این علائم می‌تواند در هر سنی، بسته به نوع دیستروفی نمایان شود
5- آیا دختران هم می‌توانند دچار دیستروفی عضلانی شوند و یا این بیماری مختص پسرها است؟
در مورد نوع دوشن و بکر که شایع‌ترین نوع بیماری دیستروفی عضلانی است، خانم‌ها می‌توانند ناقل بیماری باشند و پسرها درگیر این بیماری هستند. چون نوع وراثتی دوشن و بکر، وابسته به جنسیت است. ولی در مورد سایر انواع دیستروفی‌ها، به دلیل نحوه وراثت اتوزومال مغلوب و غالب، هر دو مادر یا پدر می‌توانند ناقل باشند و هر دو جنس دختر یا پسر می‌توانند درگیر این بیماری شوند. در نوع وراثتی اتوزومال مغلوب، ازدواج فامیلی به هیچ عنوان در خانواده‌ها توصیه نمی‌شود، چون امکان تکرار این نقص در نسل‌های آینده وجود دارد
6- چگونه می‌توان دیستروفی عضلانی را تشخیص قطعی داد؟
پس از تشخیص اولیه و معاینه بالینی توسط پزشک مغز و اعصاب و انجام و انجام آزمایش CPK و نوار عصب و عضله و در بعضی از موارد نمونه‌برداری از ماهیچه(بیوبسی عضله)، ابتدا نوع احتمالی دیستروفی توسط پزشک تشخیص داده می‌شود. سپس با انجام آزمایش ژنتیک همان نوع احتمالی تشخیص داده شده، به طور قطعی می‌توان نوع بیماری را تشخیص داد
7- دیستروفی‌ها به چه داروهایی نیاز دارند؟
تعیین مصرف داروهای بیماران دیستروفی عضلانی باید با تشخیص پزشک معالج باشد. به طور کلی، برای بیماران مبتلا به دوشن و بکر ، از سن 5 تا 15 سالگی مصرف داروهای پردنیزولون(کورتون) یا دفلازاکورت(کلکورت) به همراه ال کارنتین توصیه می‌شود. بسیاری از خانواده‌ها سؤال می‌کنند که مصرف کورتون عوارض زیادی دارد، آیا برای کودکشان توصیه می‌شود یا خیر؟ پاسخ این است که مصرف این داروها باعث کند شدن روند رشد بیماری دوشن می‌شود و سن وابسته به ویلچر را 3 تا 5 سال به تأخیر می‌اندازد. بنابراین به طور کلی می‌توان گفت که مزایای مصرف دارو بیشتر از عوارض آن می‌باشد
8- سن شروع بیماری دیستروفی از چند سالگی است؟
سن ابتلا به بیماری دیستروفی بستگی به نوع آن متفاوت است. مثلاً در نوع دوشن، علائم آن از 4 یا 5 سالگی شروع می‌شود ولی در نوع‌های دیگر ممکن است این سن ابتلا حتی به دهه‌های دوم یا سوم عمر نیز برسد
9- چگونه می‌توان از ابتلا به بیماری دیستروفی عضلانی جلوگیری(پیشگیری) نمود؟
ابتدا به خانواده‌هایی که سابقه چنین بیماری را در خانواده دارند توصیه می‌شود که آزمایش ژنتیک به طور قطعی برای فرد مبتلا انجام شود، تا نوع نقص ژنتیک و نحوه وراثت آن مشخص شود. سپس با مراجعه به مشاوره ژنتیک و انجام آزمایش آن، ناقلین بیماری شناسایی شود. بعد از شناسایی ناقلین، در هفته 8 تا 10 بارداری، با انجام آزمایش ژنتیک بر روی جنین و تشخیص آن، در صورتی که جنین مبتلا باشد، از طریق پزشک قانونی، دستور سقط جنین تا قبل از 18 هفتگی بارداری داده می‌شود.
10- چه رژیم‌های غذایی به بیماران دیستروفی توصیه می‌شود؟
کلاً بیماران دیستروفی باید مراقب وزن خود باشند و وزن خود را کنترل کنند. بنابراین بهتر است کربوهیدرات‌ها مانند نان و برنج را کمتر مصرف کنند و مصرف پروتئین آنها، مانند تخم مرغ، ماهی، مرغ و گوشت بیشتر باشد
11- آیا درمان قطعی برای این بیماری وجود دارد؟
در حال حاضر هیچ درمان قطعی در هیچ کجای دنیا برای بیماری کشف نشده است ولی طبق تحقیقات و پژوهش‌های دانشمندان در سراسر دنیا، امید به درمان از طریق ژن درمانی برای سال‌های آتی متصور است
12- تا درمان قطعی این بیماری، چه کارهایی را باید انجام داد؟
انجام کارهای توان‌بخشی مانند کار درمانی، آب درمانی، بلع درمانی و گفتار درمانی مادام‌العمر برای کند کردن پیشرفت بیماری اکیداً توصیه می‌شود. همچنین چک‌آپ دوره‌ای ریه و قلب بیماران باید انجام شود
13- آیا سلول درمانی برای بیماران دیستروفی، درمان محسوب می‌شود؟
در حال حاضر، سلول درمانی در هیچ جای دنیا نتوانسته است درمان این بیماری باشد و هیچ مقاله معتبر علمی و پژوهشی در این خصوص وجود ندارد. در کشورهایی که ادعای سلول درمانی دارند به منظور کارهای پژوهشی خودشان است و اصولاً برای طرح‌های پژوهشی، بیمار نباید هزینه‌ای را پرداخت نماید. بنابراین پرداخت هزینه‌های بالا برای سلول درمانی در هر کشوری، مورد تأیید این انجمن نمی‌باشد