جام جم آنلاين

 

متخصصان مي گويند شيوع بيماري ژنتيكي «ديستروفي» با ازدواج فاميلي در حال افزايش است .

تا كنون اسم بيماري ديستروفي به گوشتان خورده است يا يكي از اعضاي خانواده يا دوستان و آشنايان با اين بيماري ژنتيكي درگير بوده اند . اين بيماري كه در حال حاضر بيش از 10 هزار نفر از هموطنان ما با آن دست و پنجه نرم مي كنند ، ريشه اش در ازدواج هاي فاميلي نهفته است .

ديستروفي يك بيماري ژنتيكي است كه علائم باليني بيماري شامل ضعف اوليه عضلات لگن و شانه است و به دنبال آن عضلات قسمت دست و پا نيز درگير مي شود . يكي از انواع شايع اين بيماري «بيماري ديستروفي عضلاني مادرزادي» است و فراواني آن يك در 10 هزار تولد زنده است . اين بيماري عضلات نوزاد را سخت گرفتار مي كند ودر بعضي نوزادان به اعصاب و مغز صدمه مي زند. در اين بيماري مفاصل از شكل طبيعي خارج مي شود و عضلات ضعيف مي شوند .

يكي از مسائل مهم اين بيماري ، از بين رفتن پيشرونده عضلات است كه سرانجام اكثر بيماران توانايي راه رفتن را از دست  مي دهند . همچنين بعضي انواع ديستروفي عضلاني قلب ، جهاز هاضمه ، غدد درون ريز ، ستون فقرات ، چشم ها ، مغز و ديگر اندام هاي بدن را تحت تأثير قرار مي دهد .
بعضي انواع آن عموميت بيشتري دارد و رايج ترين انواع آن در كودكان ، ديستروفي «دوشن» ، «بكر» و «ليمب گيردل» است. به عنوان مثال فقط در خصوص بيماري دوشن سالانه در ايالات متحده آمريكا از هر 3500 تا 5000 نفر يك پسر مبتلا مي شود .

البته ديستروفي عضلاني دوشن شديد ترين نوع ديستروفي هاي عضلاني در كودكان است و مي توان گفت اين بيماري ژنتيكي منحصراً پسر ها را تحت تأثير قرار مي دهد و موجبات ضعف تدريجي عضلات ارادي را فراهم مي كند . علاوه بر اين ديافراگم و  عضلات تنفسي ديگر و حتي عضله قلب نيز درگير اين بيماري مي شود . طول عمر بيش از سن 30 سال براي اين گونه بيماران نادر است .

 

 

افسردگي و معلوليت بيماران
سيد احمد سيد مهدي ، رئيس هيأت مديره انجمن حمايت از بيماران ديستروفي در گفتگو با «جام جم» مي گويد : بيماري ديستروفي عضلاني يك بيماري تحليل پيشرونده عضلات است و عمدتاً مبتلايان به اين بيماري را در كودكان ، نوجوانان و جوانان تشكيل مي دهند .

به گفته ي وي به علت عدم پذيرش معلوليت از سوي مبتلايان به ديستروفي عضلاني يا خانواده آنها ، موارد زيادي از افسردگي ميان جوانان مبتلا به اين بيماري وجود دارد .

وي مي افزايد : همچنين ديستروفي عضلاني به دليل نوع پيشرونده بودن بيماري ، نهايتاً منجر به معلوليت شخص مي شود ، اين موضوع مي تواند عوارض روحي و رواني را در مبتلايان يا خانواده هاي آنها به دنبال داشته باشد . به دليل اين مسأله حتي چند مورد خودكشي بيماران مبتلا و يك مورد خودكشي مادر گزارش شده است .

ايران آمار ندارد
آمار هاي جهاني نشان مي دهد يك در 3 هزار جمعيت دنيا به انواع ديستروفي عضلاني مبتلا هستند ؛ اين در حالي است كه در ايران آماري از تعداد مبتلايان به منظور انجام برنامه ريزي هاي تشخيصي و درماني در دست نيست ، بر اساس همين آمار هاي جهاني به نظر مي رسد در ايران بيش از 10 هزار بيمار مبتلا به ديتسروفي عضلاني وجود داشته باشند .

سيد مهدي با بيان اين مطلب ادامه مي دهد : با توجه به آن كه ديستروفي از نوع دوشن اغلب در پسرها بروز مي كند ، مي توان گفت حدود 15 تا 16 هزار نفر از اين تعداد به دوشن مبتلا هستند ، اگر چه اميد است با اقدامات آغاز شده در مركز تشخيصي – درماني بوعلي ، آمار و اطلاعات دقيق تري در اين زمينه به دست آوريم .

وي ديستروفي عضلاني را از بيماري هاي ژنتيكي عنوان مي كند و مي گويد : در حال حاضر عمده درمان هاي به كار گرفته شده در اين بيماري ، روش هاي نگهدارنده است و براي يافتن روش هاي درماني جديد تلاش مي شود . مطالعات در امر ژن درماني يكي از عرصه هاي مهم تحقيقات ژنتيك است . در اين زمينه مطالعات زيادي در حد آزمايشگاه انجام شده است كه افق روشن تري را پيش روي اين بيماري گشوده است .

سيد مهدي ، نقص در غشاي سلول هاي ماهيچه اي را از علل بروز ديستروفي عضلاني مي داند و مي گويد : شاخص اصلي تشخيص بيماري ديستروفي افزايش كراتين فسفو كيناز (CPK) در خون است . و ي با اشاره به هزينه هاي سنگين درمان و همچنين مادام العمر بودن بيماري ديستروفي معتقد است كه اين بيماري بايد در گروه بيماري هاي خاص قرار بگيرد ، اما به منظور كند كردن پيشرفت بيماري ، آب درماني و فيزيوتراپي و كاردرماني مادام العمر و مكرر توصيه شده است .

به گفته او در صورت وجود سابقه فاميلي از بيماري ديستروفي ، با استفاده از آزمايش هاي خون و گرفتن نواز عصب مي توان با انجام آزمايش ژنتيك نوع ديستروفي را مشخص كرد كه متأسفانه به دليل هزينه هاي سنگين آزمايش هاي ژنتيك و بيمه نبودن آنها ، اغلب تشخيص نهايي انجام نمي شود  در صورت تشخيص اين بيماري در دوران جنيني ، دستور سقط جنين صادر مي شود .

وي عنوان مي كند كه در حال حاضر 500 بيمار عضو انجمن هستند كه دفتر مركزي آن در بيمارستان بوعلي واقع است و پذيراي موارد جديدي از بيماران هم هستند .

سيد مهدي درباره درمان اين بيماري مي گويد : اخيراً در درمان هاي جديد ، سلول هاي ماهيچه را گرفته ، پرورش داده و دوباره به افراد مبتلا تزريق مي كنند . روش ديگر آن ژن درماني است ، به طوري كه ژن هاي بيمار را برداشته و به جاي آن ژن سالم تزريق مي شود كه بيشتر براي درمان جنين هاي مبتلا مورد استفاده قرار مي گيرد .