برنامه ريزي اولين تلاش انساني براي درمان ديستروفي دوشن معروف به "جهش اگزوني"

 

در ایالات متحده اولین تلاش انسانی برای تدابیر درمانی دیستروفی عضلانی دوشن(DMD)  معروف به "جهش اگزونی" در ماه مارس 2010 میلادی در بیمارستان کودکان نیشن واید واقع در کلمبوس، اوهایو، یکی از پنج مرکز تخصصی دارای شبکه تحقیقاتی بالینی MDA دیستروفی عضلانی دوشن، برنامه ریزی شده است. 

جری مندل، نورولوژیست (متخصص اعصاب) ، صاحب امتیاز یک تحقیق طولانی مدت MDA و نایب رئیس کلینیک MDA در این بیمارستان و محقق اصلی این طرح است.

شرکت زیست-فارمای AVI در باتل واقع در واش، ترکیب تجربی ای را معرفی کرده که بر اساس یافته های آزمایشگاهی MDA متعلق به استفان ویلتون از دانشگاه وسترن استرالیا، تولید شده است.

32 پسر با بیماری DMD که جهش ژنی دارند، با حذف کردن اگزون51 ممکن است به بهبود آنها کمک شود که برای این منظور به مدت 12 هفته با تزریقات زیر پوستی یا داخل وریدی ترکیب جهش اگزونی AVI  را دریافت خواهند کرد  .

آنها باید برای دریافت این ترکیب درمانی در این بیمارستان حضور داشته باشند و برای پنج بار ویزیت بعدی در دسترس باشند.   
 
این پژوهش جدید هنوز مجوز کاملا رسمی دریافت نکرده است بنابرین انتظار نمی رود که تا قبل از مارس 2010 میلادی شروع به کار کند.
 
درباره جهش اگزونی و دیستروفی عضلانی دوشن

محل هایی از ژن  که حامل دستورالعمل برای ساخت پروتئین هایی مثل دیستروفین، هستند به نام "اگزون" شناخته می شوند.  در طول  فرآیند پردازش اطلاعات ژنتیکی سلول ها، در حالیکه سایر اطلاعات ( در شکل اینترون) از ژن جدا می شوند این اگزون ها به هم متصل می شوند. سپس، آخرین دستورالعمل ها از هسته سلول صادر می شود،  به این ترتیب سلول در هر زمانی که بخواهد می تواند از این اطلاعات برای ساخت مولکول های پروتئینی استفاده کند.

"ترکیبات جهش اگزونی" برای بهبود دیستروفی عضلانی دوشن از مولکول هایی به نام "ضد ادراک" استفاده می کنند (مانع از فهم سلول می شوند) که اشتباهات دستور العمل ژنتیکی را در اگزون های مشخصی، متوقف می کنند. هدف نهایی این است که اگزون هایی عاری از اشتباه، به هم بپیوندند تا یک دستور العمل برای ساخت مولکول پروئینی دیستروفین کارامد تشکیل دهند.